INCL-tauti
Tautimekanismin tutkimus
PPT1-proteiinin tutkimus
Tunnetut geenimutaatiot
Kokeelliset hoitomenetelmät
Koska INCL:n aiheuttava geenivirhe tunnetaan, on tautia mahdollista tutkia laboratoriossa soluviljelmien avulla. Solut ovat useimmiten tavallisia soluja, joista PPT1-proteiinia koodittava geeni on sammutettu. Miten nämä solut poikkeavat soluista, joissa PPT1-proteiinia tuotetaan normaalisti?
INCL:iä koko elimistön tasolla tutkitaan hiirimallien avulla. Hiiret, joilta PPT1-proteiini puuttuu, sairastuvat INCL:n oireita vastaavalla tavalla.
Tutkimuksen tulokset kirjoitetaan tutkimusartikkeliksi, joka lähetetään julkaistavaksi johonkin alan tiedelehdistä. Jotta artikkeli julkaistaisiin, sen täytyy läpäistä vertaisarviointi, jossa muutama muu saman aihepiirin tutkija arvioi tutkimuksen toteutuksen ja tulosten luotettavuuden.
Kaikki tutkimusartikkelit noudattavat vakiintunutta kaavaa. Ensimmäisenä on Abstrakti, joka tiivistää muutamiin lauseisiin koko tutkimuksen idean ja tärkeimmät tulokset. Johdanto-osassa (Introduction) kerrotaan tarkemmin tutkimuksen lähtökohdista, eli mitä tiedettiin ennestään, mitä uutta nyt haluttiin selvittää ja miten se käytännössä tehtiin. Materiaalit ja metodit -osassa on kuvattu tarkasti kaikki laboratoriossa tehty työ, niin että koe on mahdollista toistaa samalla tavalla (tämän osion voi artikkeleja lukiessa usein skipata.) Tulokset-osassa (Results) esitellään tutkimuksen eri vaiheiden tulokset, mutta mielenkiintoisin osio löytyy Pohdinta-otsikon (Discussion) alta. Pohdinnassa käydään läpi tulosten merkitystä, esitetään arvailuja tulosten syistä ja mietitään sitä, mitä seuraavana kannattaa tutkia.
Tutkimusartikkelien lisäksi on olemassa katsausartikkeleja, jotka ovat yhteenveto muiden tekemistä tutkimuksista ja tiedon nykytilanteesta. Nämä tunnistaa Review-sanasta ja valtavasta viittausten määrästä.
Tutkimusartikkelit kirjoitetaan tarkoituksella mahdollisimman selkeästi ja lyhyillä lauseilla. Monet asiat selitetään lukijalle auki ja moneen kertaan. Biologian perustermit tulee toki hallita, mutta muuten tutkimusartikkelit ovat yllättävän helppolukuisia.