INCL:n periytymisestä ja genetiikasta

Geneettiset sairaudet johtuvat haitallisista mutaatioista DNA:n geeneissä, joiden ohjeilla solu tuottaa proteiineja. Solun DNA ei ole yhtenäinen rihma, vaan koostuu useammasta osasta, joita kutsutaan kromosomeiksi. Solun jakautuessa tiivistyneet kromosomit on helppo nähdä valomikroskoopilla ja erottaa toisistaan.

Ihmisellä jokaista tavallista kromosomia on normaalisti kaksi kappaletta. Poikkeuksena tähän ovat sukupuolikromosomit X ja Y. Vastaavasti jokaista geeniä on muissa kuin sukupuolikromosomeissa kaksi kappaletta: yksi kummassakin vastinkromosomissa. Näitä kutsutaan vastingeeneiksi. Vastingeenit voivat olla keskenään samanlaisia tai erilaisia. Saman geenin erilaisia versioita kutsutaan alleeleiksi. Tietyn geenin alleelit poikkeavat siis toisistaan, mutta ne sijaitsevat aina samassa kohtaa tietyn numeron kromosomia eli tietyssä lokuksessa.

INCL on peittyvästi periytyvä sairaus. "INCL-geeni" eli CLN1-geeni sijaitsee kromosomeissa numero 1. INCL:n kantajalla vain toisessa CLN1-vastingeenissä on mutaatio. Solu valmistaa tämän mutaatioalleelin ohjeilla toimimatonta PPT1-proteiinia, mutta sairaus ei oireile, sillä toisesta, normaalista alleelista valmistuu toimivaa PPT1-proteiinia riittävästi.

Lapsi voi periä INCL:in ja sairastua, mikäli molemmat vanhemmat ovat INCL:n kantajia.

Sukusoluissa eli munasoluissa ja siittiöissä jokaista kromosomia on vain yksi - siis kokonainen setti kromosomeja, mutta ei tuplana. INCL:n kantajan sukusoluihin päätyy tasapuolisesti molempia numeron 1 kromosomeja: niitä, joissa on normaali alleeli ja niitä, joissa on mutaatioalleeli.

Siittiön hedelmöittäessä munasolun sukusolujen yksittäiset kromosomit muodostavat jälleen keskenään kromosomipareja. INCL:n kannalta vaihtoehtoja on neljä: