INCL-nimen merkitys

INCL eli infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi on nimetty solutasolla näkyvien poikkeamien mukaan. Taudin aiheuttaa toimimaton palmityyliproteiinitioesteraasi 1 eli PPT1-proteiini.

Seroidi ja lipofuskiini ovat epätarkkoja yleisnimiä soluihin kertyvälle ylimääräiselle aineelle. Sairauksiin liittyvää kertymäainesta kutsutaan seroidiksi, ja INCL:issä seroidi muistuttaa normaalin ikääntymisen aiheuttamaa kertymäainesta eli lipofuskiinia.

Elektronimikroskoopilla voidaan INCL-potilaan soluissa nähdä rakeisia kertymiä. Kertymäaineksen tarkkaa koostumusta ei tunneta, mutta sen on havaittu sisältävän saposiini-proteiineja. Saposiinit eivät tiettävästi ole suoraan tekemisissä PPT1-proteiinin kanssa, joten niiden kertymistapa on yksi INCL:in selvittämättömistä kysymyksistä.

Neuronaalinen viittaa hermosoluihin. INCL aiheuttaa solukatoa aivojen hermosoluissa, mutta kertymäainesta ilmestyy myös muihin solutyyppeihin. Kertymät ovat suurimpia hermosoluissa, jotka eivät enää jakaannu. Ei silti tiedetä, missä määrin pelkkä kertymäaines vaikuttaa hermosolujen kuolemaan, sillä INCL:ille on ominaista hermosolujen valikoiva tuhoutuminen tietyissä aivojen osissa.

INCL:n toinen nimi CLN1-tauti viittaa CLN1-geeniin, joka koodittaa PPT1-proteiinia. Lyhenne muodostuu edelleen samoista sanoista: Ceroid-Lipofuscinosis, Neuronal.

INCL on oikeastaan CLN1-taudin varhaislapsuudessa puhkeava eli infantiili tautimuoto. Tunnetaan potilaita, joilla sama sairaus on alkanut oireilla vasta 3-, 5- tai 8-vuotiaana, jopa aikuisiällä. Tällöin erilaiset geenimutaatiot ovat saaneet aikaan PPT1-proteiinin, joka toimii vielä heikkotehoisesti.

Oirekuvan perusteella INCL:iä on aikaisemmin kutsuttu myös lapsuusiän Battenin taudiksi. Battenin tauti (CLN3-tauti) muistuttaa myöhemmin lapsuudessa puhkeavaa ja hitaammin etenevää INCL:iä, mutta taudit johtuvat eri geenivirheistä.

INCL:iä on joskus kutsuttu Haltia-Santavuoren taudiksi INCL:n määritelleiden suomalaistutkijoiden mukaan.