INCL:n yleisyys

INCL kuuluu suomalaiseen tautiperimään. Suomalainen tautiperimä tarkoittaa niitä tautimutaatioita, joita maamme aikoinaan asuttaneella harvalukuisella joukolla geeneissään oli. Yksi näistä oli tietty INCL:in aiheuttava mutaatio CLN1-geenissä. Koska taudin kantajat ovat oireettomia, on tämä geenimutaatio säilynyt ja rikastunut suomalaisissa.

Arviolta joka 70. suomalainen on INCL:in kantaja. Taudin ilmenemisen yleisyyttä voi siten arvioida matemaattisesti. Todennäköisyys sille, että lapsen äiti on kantaja = 1/70, todennäköisyys sille, että lapsen isä on kantaja = 1/70 ja todennäköisyys sille, että lapsi perii molemmilta mutaatioalleelin = 1/4, joten 1/70 x 1/70 x 0.25 = 0.000051 eli noin 1/20 000.

Suomessa syntyy vuosittain vajaa 60 000 lasta, joten joitakin INCL-lapsia diagnosoidaan joka vuosi.

Muualla maailmassa INCL on suhteessa harvinaisempi (1/100 000), ja tautia aiheuttavat lukuisat erilaiset CLN1-geenin mutaatiot.