Neuronaalisten seroidilipofuskinoosien (NCL) tautiryhmä

INCL eli CLN1-tauti on yksi monista neuronaalisista seroidilipofuskinooseista. Tautiryhmälle on yhteistä hermosolujen surkastuminen ja soluissa elektronimikroskoopilla näkyvä kertymäaines. Myös oirekuva on samanlainen, joskin tautien puhkeamisikä ja etenemisnopeus vaihtelevat. Eri NCL-tautien aiheuttajina ovat eri geenien (ja siten eri proteiinien) virheet, mutta on mahdollista, että tautimekanismit liittyvät toisiinsa.

NCL-tauteja on tähän mennessä tunnistettu ja määritelty ainakin kymmenen (CLN1- CLN10).

Kertymäaineen muodostama kuviointi vaihtelee eri NCL-taudeissa. INCL:ille, CLN8:lle ja CLN10:lle on ominaista kertymäaineen rakeisuus, muissa NCL-taudeissa nähdään kaarevia viivoja tai sormenjälkikuvioita. Kuviota voidaan käyttää NCL-tautimuodon diagnosoinnin tukena.

INCL:iä lukuunottamatta on NCL-tautien kertymäaineesta tunnistettu yksi kaikille yhteinen proteiini: mitokondrion ATP-syntaasin C-alayksikkö.

CLN10 eli vastasyntyneiden CLN on ainoa NCL-tauti, joka oireilee kuolemaanjohtavasti heti syntymän jälkeen. CLN10 on samalla rajuin tunnettu NCL-tautimuoto.