INCL-tauti
Tautimekanismin tutkimus
PPT1-proteiinin tutkimus
Tunnetut geenimutaatiot
Kokeelliset hoitomenetelmät
"Palmityyliproteiinitioesteraasi 1:n tunnistus ihmisen THP1-monosyyteistä/makrofageista ja tämän entsyymin biokemiallisten tehtävien karakterisointi." Tutkimuksessa havaittiin, että
PPT1:tä ekspessoidaan eli valmistetaan geenistä proteiiniksi ihmisen monosyyteissä ja makrofageissa (valkosoluja; monosyytit kypsyvät makrofageiksi eli syöjäsoluiksi). In vitro -kokeessa ("koeputkessa", solujen ulkopuolella) PPT1 hajotti
kolmea endokannabinoideihin kuuluvaa lipidiyhdistettä:
PPT1 on nimetty sen ensimmäisenä havaitun tehtävän mukaisesti (palmitaatti-lipidin irrotus tietyistä proteiineista). Lipidien rakennukseen ja hajotukseen liittyvillä proteiineilla on usein monia eri tehtäviä.