2010: Structural basis of neuronal ceroid lipofuscinosis 1 (Ohno et al.)

"Neuronaalisen seroidi-lipofuskinoosi 1:n rakenteellinen perusta." Tutkimuksessa laadittiin kolmiulotteinen tietokonemalli ihmisen PPT1-proteiinista naudan PPT1-proteiinin kiderakenteen perusteella. Mallin avulla tarkasteltiin tunnettujen aminohappomuutosten (mutaatioiden) vaikutusta proteiinin rakenteeseen. Inaktiivisen PPT1:n aiheuttavat aminohappomuutokset sijaitsivat yleensä lähellä proteiinin ydintä. Heikkotehoista jäännösaktiivisuutta aiheuttavat aminohappomuutokset sijaitsivat yleensä lähellä proteiinin pintaa. Suomalaisen tautiperimän valtamutaation (R122W eli arginiini vaihtunut tryptofaaniksi aminohappopaikalla 122) uskotaan johtavan tilanteeseen, jossa menetetään neljä atomeja yhdistävää vetysidosta proteiinin ytimessä.

Linkki artikkeliin (PubMed)