INCL-tauti

INCL-nimen merkitys

Periytyminen

Yleisyys

PPT1-proteiini

Muut NCL-taudit

INCL-tutkimus yleisesti

Tautimekanismin tutkimus

Artikkelit

PPT1-proteiinin tutkimus

Artikkelit

Tunnetut geenimutaatiot

Artikkelit

Kokeelliset hoitomenetelmät

Artikkelit

shopify analytics

1994: Molecular cloning and expression of palmitoyl-protein thioesterase (Camp et al.)

"Palmityyliproteiinitioesteraasin molekyylikloonaus ja ekspressio." Tutkimuksessa eristettiin naudan ja rotan geeni, joka koodittaa palmityyliproteiinitioesteraasia (PPT). Geeniä monistettiin ja sen emäsjärjestys selvitettiin (=molekyylikloonaus). Emäsjärjestyksen perusteella PPT koostui 306 aminohaposta ja sisälsi tioesteraaseille ominaisia kohtia aminohapposekvenssissä. Soluviljelmässä geenistä tuotetussa proteiinissa (=ekspressio) havaittiin, että valmiista proteiinista on irronnut 27 aminohapon mittainen pää (ns. leader peptide). Proteiiniin oli kiinnittynyt sokeriosia. Tutkimuksessa käytetyt solut erittivät suuren osan PPT:sta ulkopuolelleen.

(Artikkelissa ehdotettiin proteiinin viralliseksi nimeksi palmityyliproteiinitioesteraasia (PPT). Yhteys INCL:iin ei ollut vielä tiedossa.)

Linkki artikkeliin (PubMed)




Takaisin etusivulle