INCL-tauti
Tautimekanismin tutkimus
PPT1-proteiinin tutkimus
Tunnetut geenimutaatiot
Kokeelliset hoitomenetelmät
"Palmityyliproteiinitioesteraasin molekyylikloonaus ja ekspressio." Tutkimuksessa eristettiin naudan ja rotan geeni, joka koodittaa palmityyliproteiinitioesteraasia (PPT). Geeniä monistettiin ja sen emäsjärjestys selvitettiin (=molekyylikloonaus). Emäsjärjestyksen perusteella PPT koostui 306 aminohaposta ja sisälsi tioesteraaseille ominaisia kohtia aminohapposekvenssissä. Soluviljelmässä geenistä tuotetussa proteiinissa (=ekspressio) havaittiin, että valmiista proteiinista on irronnut 27 aminohapon mittainen pää (ns. leader peptide). Proteiiniin oli kiinnittynyt sokeriosia. Tutkimuksessa käytetyt solut erittivät suuren osan PPT:sta ulkopuolelleen.
(Artikkelissa ehdotettiin proteiinin viralliseksi nimeksi palmityyliproteiinitioesteraasia (PPT). Yhteys INCL:iin ei ollut vielä tiedossa.)