INCL-tauti
Tautimekanismin tutkimus
PPT1-proteiinin tutkimus
Tunnetut geenimutaatiot
Kokeelliset hoitomenetelm�t
Artikkeli on yhteenveto tapauskertomuksista, joissa tutkittiin 46 lapsipotilaan nopeasti etenev�n aivosairauden oireita. Merkitt�vimm�t oireet olivat tahdonalaisten liikkeiden h�vi�minen, n��n heikkeneminen, lihasnyk�ykset ja p��n kasvun hidastuminen. Sairauden todettiin johtuvan hermosolujen surkastumisesta erityisesti isoaivojen kuorikerroksessa ja pikkuaivoissa. Aivorungon ja selk�ytimen hermosolut olivat s�ilyneet paremmin. S�ilyneiss� hermosoluissa havaittiin fluoresoivaa kertym�ainesta. Sairaudelle annettiin nimeksi INCL.