1974: Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis (Santavuori, Haltia ja Rapola)

Artikkeli on yhteenveto tapauskertomuksista, joissa tutkittiin 46 lapsipotilaan nopeasti etenevän aivosairauden oireita. Merkittävimmät oireet olivat tahdonalaisten liikkeiden häviäminen, näön heikkeneminen, lihasnykäykset ja pään kasvun hidastuminen. Sairauden todettiin johtuvan hermosolujen surkastumisesta erityisesti isoaivojen kuorikerroksessa ja pikkuaivoissa. Aivorungon ja selkäytimen hermosolut olivat säilyneet paremmin. Säilyneissä hermosoluissa havaittiin fluoresoivaa kertymäainesta. Sairaudelle annettiin nimeksi INCL.

Linkki artikkeliin (.pdf)