INCL-tauti

INCL-nimen merkitys

Periytyminen

Yleisyys

PPT1-proteiini

Muut NCL-taudit

INCL-tutkimus yleisesti

Tautimekanismin tutkimus

Artikkelit

PPT1-proteiinin tutkimus

Artikkelit

Tunnetut geenimutaatiot

Artikkelit

Kokeelliset hoitomenetelm�t

Artikkelit

shopify analytics

1974: Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis (Santavuori, Haltia ja Rapola)

Artikkeli on yhteenveto tapauskertomuksista, joissa tutkittiin 46 lapsipotilaan nopeasti etenev�n aivosairauden oireita. Merkitt�vimm�t oireet olivat tahdonalaisten liikkeiden h�vi�minen, n��n heikkeneminen, lihasnyk�ykset ja p��n kasvun hidastuminen. Sairauden todettiin johtuvan hermosolujen surkastumisesta erityisesti isoaivojen kuorikerroksessa ja pikkuaivoissa. Aivorungon ja selk�ytimen hermosolut olivat s�ilyneet paremmin. S�ilyneiss� hermosoluissa havaittiin fluoresoivaa kertym�ainesta. Sairaudelle annettiin nimeksi INCL.

Linkki artikkeliin (.pdf)




Takaisin etusivulle