1993: Storage of saposins A and D in infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis (Tyynelä et al.)

"Saposiinien A ja D kertyminen INCL:issä." Kertymäainetta sisältäviä rakkuloita eristettiin INCL-potilaiden hermosoluista ja tutkittiin biokemiallisin menetelmin. Kertymäaineen kuivapainosta 43 % oli proteiinia ja 35 % lipidejä. Kertymäaineesta tunnistettiin kaksi proteiinia, saposiinit A ja D. Saposiinien kertyminen on ominaista tietyille aineenvaihduntasairauksille, mutta silloin ilmiötä pidetään epäsuorana seurauksena sfingolipidien hajotuksen häiriöstä. Kertymäaineessa ei havaittu muista NCL-tautimuodoista poiketen mitokondrion ATP-syntaasin C-alayksikköä.

Linkki artikkeliin (PubMed)