INCL-tutkimus.info on vähitellen päivittyvä tietokanta, joka kokoaa linkkejä INCL-tautia käsitteleviin tutkimusjulkaisuihin. Jokaisen linkin yhteydestä löytyy lyhyt suomenkielinen yhteenveto.
INCL (infantiili eli varhaislapsuuden neuronaalinen seroidilipofuskinoosi) on geenimutaation aiheuttama etenevä aivosairaus. Taudin syynä on viallinen PPT1-proteiini, mutta varsinaista tautimekanismia solutasolla ei vielä tunneta. INCL johtaa vaikeaan vammautumiseen ja varhaiseen kuolemaan.
INCL kuuluu suomalaiseen tautiperimään. Arviolta joka 70. suomalainen on taudin kantaja. Geenimutaation kantajat ovat oireettomia, mutta kahden kantajavanhemman lapsella on 25 % riski sairastua.
Tutkimusjulkaisuissa INCL-taudista käytetään usein nimitystä CLN1-tauti. Erilaiset geenimutaatiot voivat saada aikaan osittain toimivan PPT1-proteiinin. Tällöin tauti alkaa oireilla vasta myöhemmällä iällä. Suomalaisen tautiperimän valtamutaatio johtaa täysin toimimattomaan PPT1-proteiiniin, joten suomalaiset potilaat sairastuvat yleensä jo varhaislapsuudessa.
